Prueba del talón ampliada

Uno de cada 4.000 niños nacidos estará afectado de alguna de las enfermedades analizadas. El tratamiento precoz de las enfermedades detectadas con esta prueba mejora el estado de saludo de estos niños, y en muchos casos, previene la aparición de graves complicaciones.

Desde hace más de treinta años existen programas de análisis (cribado) de todos los niños recién nacidos en todas las Comunidades Autónomas. Cada Comunidad ha establecido unos programas de cribado, en los que se analizan algunas enfermedades que se han considerado más relevantes. Pero no existe un consenso respecto a qué patologías deben ser estudiadas, por lo que nos encontramos con que, dependiendo de dónde nazca un niño, se realizan unas u otras pruebas. Además se ha reducido mucho el nº de patologías estudiadas.

Las alteraciones del metabolismo son consecuencia de alteraciones genéticas.
Cuanto antes se conozca la alteración metabólica, antes puede tratarse. El tratamiento produciría una gran mejora en la enfermedad y,en ocasiones, la desaparición de las alteraciones propias de la enfermedad no tratada.

Laboratorio Virtudes Gómez, en colaboración con su partner CGC Genetics, realiza la prueba del talón ampliada incluyendo las 25 metabolopatías más frecuentes y relevantes. Usted puede conocer en muy poco tiempo si su hijo tiene una alteración metabólica que deba ser tratada.

Se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha.

Lista de patologías detectadas
Hipotiroidismo congénito
Enfermedades Hereditarias del metabolismo

Aminoacidopatías:

• Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemias

• Tirosinemia Tipo I

• Tirosinemia Tipo II

• Leucinosis (MSUD)

• Citrulinemia Tipo I

• Aciduria Arginino-Succínica

• Hiperargininemia

• Homocistinuria Clásica

• Hipermetioninemia (Def. MAT)

Acidurias Orgánicas:

• Aciduria Propiónica (PA)

• Aciduria Metilmalónica (MMA, Mut-)

• Aciduria Isovalérica (IVA)

• Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)

• Aciduria Glutárica Tipo I (GA I)

• 3-Metilcrotonilglicinuria (Def. 3-MCC)

• Aciduria Malónica

Enfermedades Hereditarias de la ß-oxidación Mitocondrial de los Ácidos Grasos:

• Def. de la Deshidrogenasa de los Ácidos Grasos de Cadena Media (MCADD)

• Def. de la Deshidrogenasasa de los Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga (VLCADD)

• Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Larga (LCHADD)/TFP

• Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa I (CPT I)

• Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)/CACT

• Def. Múltiple de las Acil-CoA Deshidrogenasas de los Ácidos Grasos (Aciduria Glutárica Tipo II)

• Def. Primaria en Carnitina (CUD)

• Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Corta (SCHAD)